D. (L'iniziale del mio nome)


Desideria Mini

“Pro Choice, Pro Science”

Io parlo al Consiglio Generale ALC, Roma, 12 giugno 2018 Fine vita: Io parlo al telefono a Radio Radicale al gazebo, piazza Cesare Beccaria a Firenze, 21 aprile 2018


Linea germinale: quando si dovrebbe intervenire?

In un futuro di cui è difficile capire la lontananza molto probabilmente diverrà scientificamente possibile editare in modo efficace, preciso e sicuro il genoma nucleare umano in linea germinale. Non penso che questa possibilità debba essere totalmente proibita senza se e senza ma, ma piuttosto regolamentata sia a livello internazionale che nazionale dei singoli stati. Mi sono chiesta che tipi di interventi dovrebbero comunque essere sempre e ovunque consentiti oppure proibiti e quali, invece, dovrebbero essere lasciati alla discrezionalità dei singoli paesi in virtù delle diverse visioni culturali e filosofiche prevalenti nelle diverse zone del mondo. Secondo il mio pensiero interventi con finalità preventive e terapeutiche di malattie genetiche dovrebbero essere sempre e ovunque consentiti e riconosciuti come un diritto, ma non un obbligo, dei futuri genitori. Dico “non un obbligo” perché non si può certo vietare alle persone di procreare per via naturale ma dico anche “sempre e ovunque consentiti” perché non si vede per quale motivo bisognerebbe impedire a genitori, biologi e medici di adoperarsi non solo per far nascere bambini sani ma anche per evitare di trasmettere alla discendenza le anomalie genetiche che causano malattie. Anzi, ricordando anche che tali mutazioni, in assenza di selezione naturale, andrebbero diffondendosi sempre di più nella popolazione, credo che, come persone responsabili, abbiamo il diritto concreto ed il dovere teorico di non trasmettere le mutazioni pericolose alle generazioni future. Parlo di “dovere teorico” perché intendo ribadire che la scelta di ricorrere anche a una tale pratica deve sempre essere libera e se qualcuno non la ritiene moralmente lecita non si può certo imporgliela. Allo stesso tempo però non è che se a qualcuno non piace una certa pratica allora deve essere proibita anche a chi vorrebbe utilizzarla, solo perché quel qualcuno ritiene che tale pratica sia moralmente sbagliata.

Io ho una fortissima miopia e un'allergia letale al polline. Se ogni primavera non fossi ricorsa a taluni farmaci sarei morta soffocata già tanto tempo fa. Non voglio fare paragoni ma se qualcuno avesse agito per farmi nascere con occhi sani e senza allergia sarei stata più contenta.

Non mi convince l'obiezione secondo la quale se i bambini nascessero quasi tutti in salute allora la società perderebbe di empatia e negherebbe il diritto di vivere alle persone malate perché, per mio conto, non vedo che vantaggio potrei trarre dal far nascere i bambini miopi o allergici al polline come lo sono io.

Esiste però un secondo tipo di interventi che credo andrebbero proibiti sempre e ovunque: quelli che rendono i nascituri vittime degli adulti. Mi spiego subito. Ricordo che negli Stati Uniti diversi anni fa una coppia di donne sorde ricorse al seme di un amico sordo per farsi inseminare al fine di avere a sua volta figli sordi e purtroppo così fu. Oggigiorno succede anche questo. Qui, allora, si tratta di utilizzare le tecniche di procreazione medicalmente assistita per causare volutamente una malattia al bambino che dovrà nascere. Ora da che mondo e mondo le persone sane sentono i suoni, vedono, hanno due braccia e due gambe e, se da una parte non sarebbe giusto impedire a persone adulte e consenzienti di procreare per via naturale, non possiamo permettere che si ricorra a pratiche tecnicoscientifiche per far volutamente nascere bambini affetti da una malattia o menomati. Non si tratta di non voler accudire bambini disabili ma di non farli nascere apposta così. Ecco, credo che gli operatori del settore dovrebbero astenersi da dare seguito a tali richieste, anzi la legge dovrebbe proprio proibire di utilizzare l'applicazione tecnica per un tale fine distorto, sempre e ovunque.

Poi c'è il punto più difficile da affrontare: l'enhancement. Ci sono già stati esperimenti al confine tra l'enhancement e la prevenzione di malattie. In questi ultimi anni in Cina un gruppo di ricerca ha provato per ben due volte a modificare embrioni umani per renderli resistenti al virus dell'HIV con una variante genetica già presente in natura in una piccola percentuale della popolazione umana. Si trattava di embrioni non idonei all'impianto e che comunque sono stati distrutti dopo tre giorni. Però il fine degli scienziati cinesi è chiaro: capire se un domani sarà possibile rendere le generazioni future resistenti al virus. Da una parte ciò avrebbe un fine preventivo dell'AIDS, dall'altra, poiché questa non è causata da mutazioni del DNA ma da un virus, si tratterebbe di dare vita a una prole resistente, quindi di rafforzare la specie. Una scelta che può essere compresa alla luce del numero di persone che ogni anno vengono contagiate dall'HIV e che muoiono a causa dell'AIDS. L'HIV è un virus subdolo, cangiante e sempre più forte contro il quale ancora non si sono trovati strumenti definitivi.

Penso che aldilà del fine dell'editing della linea germinale, preventivo o terapeutico oppure di enhancement, il nocciolo della questione sia se la specie umana ha o non ha il diritto di prendere in mano le redini della propria evoluzione. Per me la risposta è sì.

Non spetta però a me qui stabilire ciò che è giusto o sbagliato in materia di enhancement. Suppongo che sarebbe bene che su questo decida attentamente e caso per caso una commissione internazionale di scienziati, giuristi e bioeticisti convocata al momento opportuno oppure che ogni paese scelga la sua strada in virtù delle peculiarità filosofiche e culturali prevalenti che lo contraddistinguono.

Per quanto riguarda, invece, i fini preventivi e terapeutici di malattie genetiche sarebbe bene cercare di trovarsi tutti d'accordo per un sì all'editing della linea germinale, chiaramente se e quando il genome editing sarà validato come molto sicuro dalle authorities scientifiche preposte a valutarlo.

Insisto tanto sul genome editing in linea germinale a fini preventivi e terapeutici perché mi sembra che la diagnosi preimpianto non sia sempre sufficiente. Nel caso di una coppia di portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva si produce mediamente solo un quarto di embrioni non portatori e di fatto poi si impiantano anche i due quarti di embrioni portatori sani trasmettendo l'allele che la causa ai figli, i quali, a loro volta, potranno trasmetterlo ai nipoti.  Nel caso di una coppia formata da un portatore sano di una malattia genetica autosomica recessiva e da una persona affetta da tale malattia, e quindi omozigote per l'allele difettoso, non si formano nemmeno embrioni non portatori e quindi non c'è neanche la possibilità di impiantarli per escludere del tutto la sua trasmissione ai nipoti. Infine, nel caso di una coppia di persone affette da una malattia genetica recessiva non c'è neanche la possibilità di ottenere un figlio sano perché chiaramente sarà omozigote per l'allele difettoso ed inoltre, sempre per tale motivo, certamente tale allele sarà trasmesso ai nipoti. In tutti questi casi, pertanto, la malattia si potrebbe comunque presentare o ripresentare nella discendenza della famiglia. Invece se il genome editing in linea germinale divenisse realtà l'incidenza delle malattie genetiche nelle generazioni future potrebbe davvero ridursi molto o almeno non aumentare. Per questo spero che vi sia un dibattito pubblico sereno e scevro da pregiudizi su una tale opportunità e che comunque non si dia luogo a moratorie su ricerche di base o precliniche, intese per adesso come solo in vitro in laboratorio o su animali non umani, che anzi dovrebbero essere legalizzate e promosse in attesa e con la speranza che l'editing del genoma migliori a tal punto da poter essere applicato con sicurezza, precisione ed efficacia nella riproduzione umana.

Comunque sia anche in questo campo così complesso il mio pensiero è e rimane “nessuna vittima nessun reato.